Лечение и профилактика наследственной атаксии Фридрейха

Атаксия Фридрейха — это тяжелое наследственное заболевание. Недуг поражает головной мозг, опорно-двигательный аппарат, органы зрения, слуха и другие системы организма. Лечение и профилактика болезни является непростой задачей, так как патология прогрессирует и с трудом поддается терапии.

Причины заболевания

Наследственная атаксия Фридрейха передается аутосомно-рецессивным путем. Больной ребенок может родиться у абсолютно здоровых родителей, которые являются носителями измененного гена. Заболеванию одинаково подвержены и мальчики, и девочки. Недуг встречается с частотой 2-7 случаев на 100000 человек. Патология возникает только тогда, когда ребенок наследует дефектный ген и от отца, и от матери.

При болезни Фридрейха происходят изменения в нейронах. Поражается головной и спинной мозг, мозжечок. Клетки нервной системы подвергаются дегенерации, и этот процесс со временем прогрессирует. Патологические изменения происходят в миокарде, поджелудочной железе, сетчатке глаза, костной ткани.

Непосредственной причиной патологии является врожденная мутация 9-й хромосомы, из-за этого организму не хватает вещества — фратаксина, которое отвечает за транспортировку железа. Это приводит к поражению многих органов. Железо начинает накапливаться в митохондриях (клеточных структурах), а его свободные радикалы повреждают ткани и системы организма.

Симптомы болезни

Семейная атаксия Фридрейха начинает проявляться в возрасте 4-20 лет. Ранним признаком заболевания являются нарушения походки. Ребенок или подросток начинает часто падать, спотыкаться. Затем портится почерк из-за дрожания рук, появляется скандированная речь, ухудшается слух. Иногда заболевание начинается с боли в области сердца и одышки. Это признаки кардиомиопатии - поражения сердечной мышцы.

Затем наступает стадия развернутой симптоматики атаксии Фридрейха. Наблюдаются следующие проявления:

резкое расстройство координации движений в нижних и верхних конечностях;
слабость в ногах;
неуверенная шаткая походка с широко расставленными ногами;
деформации костей;
искривление позвоночника;
мышечная атрофия;
нарушения речи;
отсутствие сухожильных рефлексов;
потеря глубокой чувствительности конечностей;
ухудшение слуха и зрения;
одышка;
боли в области сердца;
нарушения интеллекта (умственная отсталость или деменция);
признаки сахарного диабета (из-за поражения поджелудочной железы);
снижение функции половых желез.

Деформация стопы является характерным симптомом атаксии Фридрейха, фото показывает изменения изгиба ступни.

Болезнь медленно, но постоянно прогрессирует и ведет к инвалидности. Со временем пациент утрачивает способность самостоятельно передвигаться, а иногда теряет и зрение. Без терапии заболевание приводит к летальному исходу, больные не доживают до среднего возраста.

Из-за сложности патогенеза и клиники семейной атаксии Фридрейха лечение и профилактика затруднены. Невозможно добиться полного исчезновения симптомов. В настоящее время нет такого метода терапии, который смог бы остановить процесс дегенерации клеток и восполнить дефицит фратаксина. Можно только замедлить развитие недуга и смягчить тяжелые проявления.

Диагностика болезни

Существует много разновидностей мозжечковых нарушений. Чтобы отличить болезнь Фридрейха от других подобных патологий, проводят следующие исследования:

КТ и МРТ головного мозга;
электрокардиограмму;
электроэнцефалограмму;
анализ крови на ферменты плазмы.

Кроме этого, врач-невропатолог ещё при осмотре пациента в кабинете проводит ряд проб. При постукивании неврологическим молоточком по ноге выявляются сухожильные рефлексы, у больных атаксией Фридрейха они практически отсутствуют. Пациенты не могут выполнить тесты на равновесие и координацию движений. Наблюдается положительный симптом Бабинского, при раздражении стопы разгибается большой палец ноги. Это говорит о поражении нейронов спинного мозга.

Медикаментозное лечение

При лечении атаксии Фридрейха базовыми препаратами являются лекарства, которые улучшают и поддерживают функцию митохондрий. К таким медикаментам относятся:

Препараты, повышающие активность дыхательной цепи митохондрий: "Янтарная кислота", "Коэнзим Q10", "Цитохром С".
Кофаторы энзимных реакций энергетического обмена: "Никотинамид", "Липоевая кислота", "Тиамин", "Рибофлавин", "Карнитин", "Биотин".
Антиоксиданты: "Идебенон", "Токоферол".
Препараты, уменьшающие лактат-ацидоз: "Димефосфон".

В качестве симптоматического лечения применяются:

Ноотропные препараты: "Пирацетам", "Циннаризин", "Аминалон".
Лекарства для улучшения метаболизма сердечной мышцы: "Кокарбоксилаза", "Рибоксин", "Предуктал".
Миорелаксанты (при сильных спазмах): "Баклофен", "Сирдалуд".

Диета для больных

Пациентам с мозжечковой атаксией Фридрейха необходимо ограничивать количество углеводов в пище. Больным рекомендуют соблюдать диету №9 для страдающих сахарным диабетом.

Из рациона исключают сладости, сдобу, манную крупу, макаронные изделия, рис, картофель, колбасы, сладкие молочные продукты. Большое количество углеводов в еде может спровоцировать ухудшение энергетического обмена.

Полезны фрукты (кроме винограда), овощи (кроме картофеля), постные виды мяса и рыбы, отвар шиповника, гречневая и овсяная крупа.

Некоторые больные атаксией Фридрейха страдают диабетом из-за поражения клеток поджелудочной железы. Соблюдение диеты с ограничением сладостей поможет избежать проявлений нарушения обмена глюкозы.

Лечебная гимнастика

Пациентам полезны гимнастические упражнения на улучшение координации движений и равновесия. Физические нагрузки должны быть дозированными и умеренными.

При легких формах болезни упражнения выполняются в положении стоя или при ходьбе, при резко выраженной патологии гимнастика делается, когда пациент сидит или лежит.

При мозжечковых видах атаксии полезны следующие упражнения:

одновременное сгибание одной конечности и разгибание другой;
в положении сидя делают движения руками вверх, а ногами - в стороны;
маховые упражнения с палкой, булавами;
броски и ловля мяча;
упражнения на развитие мелкой моторики: шнуровка, застегивание пуговиц, подбирание спичек;
ходьба по следам, нарисованным на полу.

Физиотерапевтические методы лечения

Больным атаксией Фридрейха проводят сеансы массажа для улучшения состояния костно-мышечного аппарата. Делают аппликации парафина и озокерита. Это оказывает антиспастическое действие. Пациенты склонны к мышечным контрактурам. При этом движения становятся ограничены из-за спазмов. Массаж и аппликации помогают расслабить мышцы. Полезен также электрофорез с миорелаксантами.

Если у больных наблюдается слабость или паралич мышц, то назначают сеансы электростимуляции.

Другие методы лечения

Для облегчения хождения и предотвращения контрактур пациентам рекомендуют носить специальную ортопедическую обувь. Она должна иметь высокий и жесткий задник, чтобы снизить нагрузку на стопу.

В некоторых случаях делают операции. Хирургическое вмешательно показано при укорочении (ретракции) ахилловых сухожилий.

В настоящее время применяется новый метод коррекции расстройств координации движений - компьютерная стабилография. Человек встает на специальную опору, а прибор фиксирует перемещение центра давления при поддержании вертикального положения тела. Этот метод может использоваться как для диагностики заболевания, так и для тренировки равновесия.

Часто больные нуждаются в сеансах психотерапии. Из-за невозможности самостоятельно передвигаться пациенты чувствуют свою беспомощность. Поэтому им необходима психологическая поддержка близких людей и специалистов.

семейная атаксия фридрейха патогенез клиника лечение профилактика

Профилактика заболевания

Болезнь является наследственной, поэтому специфической профилактики не разработано. Возможно проведение пренатальной диагностики. Также делают генетический анализ у детей из группы риска до возникновения симптомов заболевания. В этом случае назначается превентивная терапия.

Атаксия Фридрейха относится к опасным и тяжелым генетическим патологиям. В настоящее время ведутся медицинские исследования по поиску препаратов, влияющих на механизм развития болезни. Разрабатываются медикаменты, увеличивающие количество фратаксина в клетках. А также ученые изучают лекарства, выводящие железо из митохондрий. Это позволит в будущем более успешно бороться с недугом.