Спиноцеребеллярная атаксия: причины, симптомы, методы диагностики и лечения

Заболевания нервной системы - не редкость. Они чаще всего проявляются невралгиями, но существуют и наследственные формы болезней, например, спиноцеребеллярная атаксия (СА). Неврологи используют термин «атаксия» для обозначения состояния, при котором наблюдается нарушение слаженности движений, контролирующихся сознанием. Иными словами, данный недуг представляет собой нарушение совместной деятельности мозжечка и спинного мозга. В чем проявляется недуг и как он лечится, рассмотрим ниже.

Описание

Атаксия спиноцеребеллярная представляет собой совокупность генетических недугов, которые носят неврологический характер, проявляются нарушением деятельности базальных ядер головного мозга и мозжечка и передаются по наследству. В результате этого изменяется координация движений и прочее. Негативным в заболевании является тот факт, что на сегодняшний день какого-либо определенного лечения не существует. Болезнь наследуется по механизму аутосомной доминантности, когда ферменты, которые появляются в результате мутаций генов структурных белков, деформируются. Обычно наследование происходит по отцовской линии из поколения в поколение.

Этиология

Поскольку спиноцеребеллярная атаксия является болезнью наследственной, то она встречается в каждом последующем поколении, где был больной отец. Заболевание само по себе не слишком распространено (от одного до двадцати четырех заболевших на сто тысяч человек). При этом разные типы недуга встречаются в разных странах мира. В современной медицине существует больше двадцати вариантов этой болезни.

Классификация

Спиноцеребеллярная атаксия (мкб 10 - G11) в 90% случаев представляет собой шесть из двадцати генетических вариантов болезни. Данные варианты были классифицированы по номерам: 1, 2, 3, 6, 7 и 8 типы атаксии. Патология выражается в изменении количества CAG в части генов, которые кодируют больные гены. Рассмотрим далее эти типы подробнее:

Атаксия первого типа сегодня самая распространенная. Она возникает вследствие размещения в шестой хромосоме мутированного гена ATXN1. В норме этот ген имеет тридцать шесть повторов, при большем же их количестве развивается болезнь. Мутация гена вызывает образование ДНК белка, который принимает участие в метаболизме клеток. Это способствует дегенерации и развитию болезни.
СА второго типа распространена несколько меньше. Она характеризуется увеличением повторов в двенадцатой хромосоме. Какую функцию при этом выполняет белок, медицине неизвестно.
Третий тип именуется болезнью Мачадо-Джозефа. В этом случае нарушение происходит в гене, что размещен в четырнадцатой хромосоме. Белок при этом принимает участие в обмене энергией между мозжечком и ядрами мозга.
Спиноцеребеллярная атаксия шестого типа является редким недугом. Здесь происходит нарушение в гене, который находится в девятнадцатой хромосоме. Ген кодирует белок, который размещается в нейронах мозжечка. Этот процесс вызывает также наследственную форму мигрени.
СА седьмого типа обуславливается нарушениями гена в третьей хромосоме. Какую функцию выполняет белок, медицине неизвестно.
Восьмой тип характеризуется изменениями гена в тринадцатой хромосоме.

Причины

При любом типе заболевания происходит мутация гена, приводящая к образованию ДНК белка патологической формы, который богат глутамином. Он вызывает появление в ядрах нейронов мозжечка и базальных ядер мозга отложений в виде агрегатов, нарушая свойства протеинов. Белки принимают участие в обмене веществ, протекающих в нервной ткани. Скорость протекания данного процесса зависит от количества поворотов в гене, которое отличается от нормы. Это определяет симптоматику заболевания. При созревании половых клеток симптомы усиливаются.

Симптомы

Все типы данного заболевания имеют одинаковую симптоматику, различными могут быть только второстепенные элементы. Так, спиноцеребеллярной атаксии симптомы не проявляются в детском возрасте. Средний возраст людей, страдающих недугом, составляет от восемнадцати до тридцати лет. Атаксия третьего, шестого и седьмого типов развивается позже, обычно это происходит после тридцати лет. Первым признаком недуга является появление неуклюжести при ходьбе и беге. Позже наблюдается тремор конечностей, изменение походки, офтальмоплегия, почерк меняется. Со временем недуг приводит к развитию паркинсонизма. При некоторых видах болезни наблюдается атрофия зрительного нерва. СА шестого, седьмого и восьмого типов характеризуется нарушением речи и процесса глотания, что приводит к истощению. Истощение вместе с патологиями часто провоцируют смертельный исход. При всех видах заболевания нарушается координация движений. Средняя продолжительность жизни больных составляет от десяти до двадцати пяти лет, в зависимости от формы недуга и качества ухода за ними.

Диагностика

Прежде всего, проводят неврологический осмотр больного, изучают анамнез, проводят МРТ и различные молекулярно-генетические анализы и ДНК-диагностики. На разных стадиях развития недуга врач выявляет разные нарушения, связанные с неврологией. Это может быть тремор, нарушение речи, дисфагия и прочее. Некоторые формы заболевания обуславливаются быстрым развитием зрительных нарушений, что приводят к полной слепоте. Заболевание склонно прогрессировать. При исследовании наследственного анамнеза может быть обнаружено аутосомно-доминантное наследование от отца. МРТ показывает нарушения в области больших полушарий, мозжечка и базальных ядер. Может также наблюдаться атрофия мозжечка. Молекулярное исследование и ДНК-диагностика указывают на увеличенное число повторов в генах больного.

Лечение

Какого-либо эффективного лечения данного недуга на сегодняшний день нет. Результативность поддерживающей терапии на данный момент не доказана, однако она проводится для замедления развития недуга. Так, спиноцеребеллярная атаксия лечение предполагает в виде витаминотерапии и средств, которые стимулируют обмен веществ и метаболизм в нервной ткани. Также больным назначают ноотропные препараты. Немаловажную роль играет и физическая культура. Врачи рекомендуют больным выполнять комплекс упражнений для укрепления мышц и уменьшения нарушений равновесия. Проводят сеансы массажа и электромиостимуляцию.

Прогноз

Как правило, прогноз при данном заболевании неблагоприятный, поскольку недуг постоянно прогрессирует и приводит к инвалидизации, а затем и к летальному исходу. Поэтому ответ на вопрос о том, лечится ли спиноцеребеллярная атаксия, будет отрицательным. Данное наследственное заболевание неизлечимо. В некоторых случаях прогноз может быть не столь негативным. Это бывает при развитии заболевания в преклонном возрасте и своевременном лечении, тогда большое количество симптомов могут не проявиться. Если недуг обнаружился в молодом возрасте, длительность жизни таких пациентов будет невелика. Больные с пятым и шестым типом недуга живут нормальной жизнью немного дольше, обычно срок их жизни не меняется. При правильном уходе и своевременной терапии врачам удается увеличить время жизни больных на десять лет. В среднем с таким заболеванием, как спиноцеребеллярная атаксия, живут около двадцати лет. Причиной летального исхода часто становится сердечная недостаточность и наличие инфекций.

Профилактика

Профилактические меры представляют собой медицинское и генетическое консультирование родителей, в чьем анамнезе наблюдались такие состояния. Также проводится генетическая перинатальная диагностика. Врачом определяется риск появления недуга у прямых родственников. Риск развития патологии для здоровых братьев и сестер, а также детей больного составляет 50%. В свою очередь, дети этих людей имеют вероятность унаследовать болезнь в 25%. Все эти лица находятся в группе риска и представляют собой главные объекты для консультирования. Основой профилактического исследования является ДНК-диагностика лиц из группы риска на наличие мутированных генов.

Спиноцеребеллярная атаксия в современное время является тем заболеванием, которое не лечится и приводит со временем к летальному исходу. Предупредить развитие заболевания можно при помощи специальных методов диагностики, но предотвратить его развитие невозможно, поскольку недуг этот имеет наследственный характер и обуславливается мутациями здоровых генов. Все это подталкивает современную медицину к разработке методов исследования на самых ранних этапах развития болезни, а также изучению причин мутаций, которые передаются по наследству от отца к детям.