Синдром Стерджа - Вебера - Краббе: симптомы, причины, диагностика и лечение

В 21-м веке значительно возрос процент заболеваний неврологическими недугами, которые ранее либо не существовали, либо очень редко давали о себе знать. К последней категории относится опасный для жизни человека синдром Стерджа - Вебера, характеризующийся определенными особенностями, с которыми необходимо ознакомиться каждому, кто столкнулся с данным заболеванием и желает узнать своего врага в лицо.

Краткая характеристика недуга

Синдром Стерджа - Вебера - Краббе (иначе: энцефалотригеминальный ангиоматоз) относится к редкой системной патологии неврологического характера. Тяжелый недуг нередко сопровождается появлением опухолевидных элементов на лицевой части, а также поражением мягкой оболочки головного мозга и глазных яблок. В качестве спутников опасной болезни выступают серьезные изменения, которые могут способствовать проявлению необратимых процессов в организме человека.

Впервые рассматриваемый синдром был выявлен в далеком 1879 году. Несмотря на относительную отдаленность печального события, до сего момента болезнь считается малоизученной: медицинские сведения о ней достаточно скудны. Анамнез заболевания неутешителен.

Распространенность

Согласно статистике, синдром Стерджа - Вебера регистрируется нечасто. Среди 85-100 тысяч новорожденных встречается, как правило, 1 человек, у которого проявляются соответствующие симпомы.

Если у малыша наблюдается пламенеющий невус (или винные пятна) в области глаз, вероятность его заболевания значительно повышается. В 7-8 % подобных случаев ребенок наследует опасный недуг.

Как мужчины, так и женщины подвержены заболеванию в равном процентном соотношении. Будьте внимательны.

Причины проявления

Стоит отметить, что представители медицинской отрасли, изучающие синдром Стерджа - Вебера, разделились на два лагеря. В каждом из них существует диаметрально противоположная точка зрения относительно основной причины проявления болезни. Одни считают, что синдром способен передаваться по наследству (наиболее распространенная версия), а другие придерживаются иного мнения.

Считается, что заболевание связано с неправильным развитием плода на эмбриональной стадии. В момент сбоя нарушается формирование 2 зародышевых лепестков: эктодермы и мезодермы, отвечающих за формирование внутренних органов, кожных покровов, различных сосудов и нервной системы.

Врачи-специалисты утверждают, что проявление недуга напрямую связано с отрицательным воздействием на будущего малыша определенных факторов. К таковым относятся:

распитие алкогольных напитков;
употребление наркотических веществ;
курение (данный пункт с высокой долей вероятности заявит о себе, если вредная привычка имела место на ранних сроках беременности);
наличие инфекций, передающихся половым путем;
серьезный сбой в обмене веществ будущей матери, связанный с хроническим недостатком гормонов щитовидки;
употребление медикаментозных препаратов без необходимого контроля;
возникновение внутриутробных инфекций.

Некоторые люди выражают беспокойство, задумавшись о возможном способе передачи синдрома, однако не стоит переживать. На данный момент не существует официального подтверждения заражения болезнью в обычной жизни (воздушно-капельным путем или при непосредственном контакте с заболевшим).

Возможные симптомы

Недуг характеризуется неутешительными признаками, которые способны негативно влиять на работу организма человека. Помимо прочих симптомов синдрома Стерджа - Вебера выделяют классическую триаду:

глаукома врожденного типа, проявляющаяся в нарушении зрительной функции по причине внутриглазного давления;
сосудистые опухоли в области лица - ангиомы (хорошо диагностируются при УЗИ глаза);
опухолевидные новообразования сосудистой оболочки головного мозга.

Также в анамнезе заболевания могут наблюдаться:

нарушение произвольной двигательной функции (парез);
синдром дефицита внимания и гиперактивности;
умственная отсталость;
эпилепсия, выраженная неожиданными судорожными приступами;
гемианопсия, связанная с наличием патологии в области пересечения волокнистых элементов зрительных нервов;
разрастающийся на лице невус;
сильные головные боли;
гидроцефалия или водянка головного мозга;
олигофрения или идиотия;
выраженная слабость в мышцах рук и ног;
низкая чувствительность в непосредственной близости от пораженных участков тела;
эмоциональный дисбаланс;
увеличение глазных яблок;
слепота;
деформация одной половины лица (гемиатрофия).

В подавляющем большинстве случаев у заболевших людей могут проявиться серьезные поражения слизистых оболочек ротовой полости. Дискомфорт, само собой, ощущается сразу же.

Может ли синдром стать причиной летального исхода?

Разумеется, определенные осложнения могут привести к гибели человека, пораженного опасным неврологическим недугом. Поскольку заболевание связано с обширным поражением центральной нервной системы (преимущественно головного мозга), оно в некоторых случаях, при запущенной стадии, способно вызвать инсульт. Аналогичная ситуация и с гидроцефалией.

Более того, в момент отсутствия должного внимания за ребенком, у которого начался очередной эпилептический припадок, он может получить механическое повреждение, несовместимое с жизнью, при резком падении. Например, на острый угол стула.

Последствия синдрома Стерджа - Вебера

При длительном отсутствии надлежащего профессионального лечения могут развиться серьезные осложнения. Например:

дальнейшее разрушение сегментов ЦНС;
нарушение кровообращения в головном мозге;
полная потеря зрения (абсолютная слепота);
серьезные деформации в области лица, негативно воздействующие на самооценку ребенка.

Особенности диагностики

Если человек заметит у себя или у своего близкого человека подозрительные симптомы, визуально напоминающие энцефалотригеминальный ангиоматоз, необходимо как можно скорее обратиться к специалисту. Следите за своим здоровьем.

На первом этапе профессиональный врач внимательно ознакомится с жалобами пациента и внимательно изучит историю болезни. Возможно, прозвучат 2 наиболее важных вопроса: болел ли кто-либо из родственников опасным недугом? С какого возраста наблюдаются соответствующие признаки у самого пациента? Если ответы положительны, а симптоматика вызывает серьезные опасения, приходит время для следующего этапа.

Далее следует осмотр у невропатолога. Повышенное внимание специалиста будет сосредоточено на двигательной функции конечностей и чувствительности определенных участков тела. Помимо того, назначается всестороннее исследование глаз у офтальмолога (УЗИ глаза в том числе) и нередко посещение врача-генетика.

В момент завершения диагностики пациента обязуют сделать МРТ, КТ и электроэнцефалографию. Они выявляют невидимые патологии головного мозга.

Лечение заболевания

К сожалению, излечить человека от специфического недуга до конца невозможно. Поэтому основной задачей терапии является борьба с симптомами, значительно осложняющими жизнь.

Пациенту назначаются препараты, подавляющие основные признаки синдрома Вебера. Так как одного средства чаще бывает недостаточно для качественной борьбы с заболеванием, прописывается комплекс медикаментозных элементов, среди которых нередко фигурируют:

таблетки "Финлепсин" и "Депакин" противоэпилептического действия;
препарат "Кеппра", сдерживающий неконтролируемые судороги;
капли "Косопт" и "Фотил", понижающие глазное давление;
психотропное средство "Диазепам" и пр.

Темные пятна, сосредоточенные в области лица, можно скрыть при помощи косметической операции. Но только при отсутствии противопоказаний.

исследование симптомов синдрома стерджа вебера

Если новообразования в головном мозге угрожают жизни пациента, их рекомендуется удалить путем хирургического вмешательства. Некоторые специалисты рекомендуют людям, страдающим от синдрома Стерджа - Вебера, не задумываться о зачатии ребенка, так как вероятность передачи опасного заболевания слишком высока.